Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) je najčešća urođena bolest bubrega. Međutim, izvještaji o povremenim slučajevima disekcije aorte u porodičnih pacijenata s PKD i dalje su rijetki. Ovdje opisujemo rijetke slučajeve disekcije aorte kod porodičnih pacijenata s PKD (tj. majke i kćeri) i naše uspješno iskustvo liječenja. Majka (84 godine) i kćerka (53 godine) su nas uputile za liječenje akutne disekcije aorte tipa A. Uradili smo hitnu operaciju i uspješno liječili pacijente umjetnim transplantatom. Za sveobuhvatnu procjenu i liječenje,ADPKDpacijente i njihove porodice treba pregledati na bolesti aorte.

CISTANCHE DODATAK ZA PODRŠKU FUNKCIJI BUBREGA PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Ključne riječi:disekcija aorte, ADPKD

Uvod Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPKD) je najčešća kongenitalna bolest bubrega. ADPKD je genetski heterogena, a njegovom razvoju doprinosi mutacija gena policistične bolesti bubrega (PKD) 1 i PKD 2. Učestalost intrakranijalnih aneurizme kod pacijenata sa ADPKD je navodno 9% – 12%.1) Međutim, postoji nekoliko izvještaja o povremenim slučajevima disekcije aorte kod porodičnih pacijenata sa PKD. Ovdje izvještavamo o slučajevima disekcije aorte kod porodičnih pacijenata sa PKD (tj. majke i kćeri) i naše uspješno iskustvo liječenja.

Prikazi slučaja Jedna {{0}}godišnja žena došla je u hitnu pomoć zbog iznenadne pojave bolova u leđima. Pacijent je imao medicinski liječenu hipertenziju od prije pet godina. Kompjuterizirana tomografija (CT) je pokazala akutnu disekciju aorte tipa B, policistični bubreg i višestruke ciste jetre. Krvni testovi pri prijemu su otkrili nivo kreatinina od 0,95 mg/dl i procijenjenu brzinu glomerularne filtracije (eGFR) od 48,5 ml/min/1,73 m2. Pacijent je dobio uputnicu za liječenje u naš centar. Šesnaest dana kasnije, pacijent je patio od jakih bolova u grudima. CT je pokazao akutnu disekciju aorte tipa A (slike 1A i 1B), a pacijent je podvrgnut hitnoj operaciji. Detektovana je disekcija od ascendentne aorte do distalne aorte. Pacijent je podvrgnut potpunoj zamjeni luka aorte sa 3-razgranatim umjetnim graftom (J-Graft, Japan Lifeline, Tokyo, Japan) i smrznutom slonovom surlom (FROZENIX, Japan Lifeline). Nije joj bila potrebna postoperativna hemodijaliza. Pacijent je otpušten mjesec dana nakon operacije. Histološkom analizom utvrđena je priroda unutrašnje elastične lamine i tunica media i dotok krvi. Postojao je visok stepen ateroskleroze tunice intime i medija. Bojenje Elastica van Gieson nije pokazalo medijalnu cističnu nekrozu (slike 2A i 2B).

Sedmicu nakon otpusta, majka 84--godišnjeg pacijenta je druga bolnica upućena u naš centar za disekciju aorte tipa A. CT je pokazao disekciju aorte tipa A, policistični bubreg i višestruke jetrene ciste (slike 1C i 1D). Ulaz za disekciju je pronađen u ascendentnoj aorti. Krvni testovi pri prijemu su otkrili nivo kreatinina od 3,82 mg/dl i eGFR od 9,3 ml/min/1,73 m2. Pacijent je imao medicinski liječenu hipertenziju od 50 godina starosti sa istorijom PKD i zatajenja bubrega. Urađena je hitna zamjena ascendentne aorte pomoću pravog umjetnog grafta (J-Graft, Japan Lifeline). Iako je pacijentu bila potrebna prolazna hemodijaliza u jedinici intenzivne njege, hit je bio nepotreban pri otpustu. Pacijent je premješten u drugu bolnicu na rehabilitaciju mjesec dana poslije operacije. Histološka analiza je pokazala disekciju aorte, rupturu elastičnih vlakana i medijalnu cističnu nekrozu (slike 2C i 2D). Postoperativna magnetna rezonanca nije pokazala cerebralne aneurizme kod oba pacijenta. Njen brat je umro od disekcije aorte nekoliko godina ranije, ali njegova detaljna medicinska istorija nije bila poznata.