Cistična bolest bubrega (RCD) može se javiti u različitim stanjima i manifestirati se u maternici, tokom djetinjstva ili tijekom djetinjstva i adolescencije. Sveukupno, incidencija RCD može varirati od 0.44 slučaja/10,000 porođaja kod nasljedne policistične bolesti bubrega s neonatalnim početkom do 4,1 slučaja/10,000 rođenja kod sporadičnih cističnih bubrega bolest. Neki RCD su opasni po život i mogu napredovati u hroničnu bolest bubrega (CKD) i bolest jetre. S obzirom na prevalenciju i ozbiljne komplikacije ovih bolesti u ranjivim populacijama, od ključne je važnosti da zdravstveni radnici rano identifikuju ove bolesti i pruže djelotvoran tretman.

RCD-ovi se mogu konceptualno grupirati na različite načine. Klasifikacija Liapis i Vinogradi je najčešće spominjani sistem koji se koristi za organizovanje RCD-ova. Alternativno, možemo razlikovati nasljedne i sporadične RCD, ili između displazije i ciliopatija, pri čemu posljednje uključuje hepatorenalne fibrocistične bolesti (HRFCD). Općenito, nasljedni RCD su čest uzrok pedijatrijskog zatajenja bubrega. Najistaknutiji članovi RCD-a su autosomno recesivna bolest policističnih bubrega (ARPKD), autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPKD), glomerularna cistična bolest bubrega, Bardet-Biedl sindrom (BBS), nefritis (NPHP) i nuklearni faktor hepatocita {{1} }beta (HNF1-) nefropatija. Neki RCD koji se pojavljuju u novorođenčadi nisu nasljedni, već su sporadično nasljedni, uključujući multicistični displastični bubreg (MCDK), divertikulum čašice (CD) i jednostavne i složene bubrežne ciste. Osim toga, bubrežna displazija je povezana s nekoliko genetskih sindroma kao što je Merkel-Gruberov sindrom (MKS), hromozomske abnormalnosti kao što je trisomija 18, defekti kralježaka-analna atrezija-srčani defekti-traheoezofagealna fistula-bubrežne anomalije-anomalije ACTER ), bubrežno-hepatično-pankreasna displazija (RHPD) i poremećaji slezene.

Postoji osnovni nastavni plan i program koji naglašava probleme u vezi dijagnoze i upravljanja, uključujući perinatalnu njegu i prenatalno savjetovanje za MCDK, cističnu displaziju, HNF1-beta nefropatiju, poremećaje Zellwegerovog spektra, CD, ARPKD, ADPKD, pedijatrijski NPHP, BBS, MKS.

Kliknite ovdje da biste saznali šta je Cistanche tubulosa i njegove prednosti za bubrege

Razvoj bubrega i prenatalna evaluacija bubrežnih cističnih bolesti

Formiranje urinarnog sistema počinje u trećoj nedelji trudnoće, tokom cervikalnog surogata, što dovodi do razvoja srednjeg bubrega. Mezonefrični kanali formiraju sistem za prikupljanje mokraćovoda i bubrežne karlice, stvarajući urin do 16. nedelje. U 9 ​​sedmici gestacije fetalna bešika je vidljiva na ultrazvuku, a u 11-12 sedmicama se mogu identifikovati fetalni bubrezi (hiperehoične ovalne strukture). Za razliku od jetre i slezene, ehogenost bubrega se smanjuje tijekom trudnoće, predstavljajući tipičnu kortikomedularnu diferencijaciju pri rođenju. Osim ako nisu pogođeni anomalijama bubrega fetusa, bubrezi će nastaviti normalno rasti s godinama.

Malformacije bubrega mogu se razlikovati po izgledu i težini i mogu varirati ovisno o broju prisutnih, nedostajućih ili dupliciranih nefrona; da li su na normalnoj lokaciji ili u karlici; da li su male ili velike i da li su hipoehoične ili hiperehoične. Ove abnormalnosti mogu biti evidentne na inicijalnom pregledu ili se mogu razviti tokom trudnoće. Prenatalni ultrazvučni pregledi su efikasan alat za otkrivanje fatalnih i teških bubrežnih malformacija. Ultrazvučni pregled treba da opiše veličinu, lokaciju i ehogenost bubrega. Ultrazvučni pregled bubrega obično se procjenjuje u 2 ravni, sagitalnoj (za procjenu rasta) i poprečnoj (za procjenu bubrežne zdjelice), a nalaze se između umbilikalne arterije i vene. Osim toga, snimanje mokraćne bešike treba da se izvodi počevši od 13. nedelje, što zahteva da pacijent ima netaknutu bešiku za vizualizaciju (mjehur se puni svakih 30 minuta).

Cistična bolest je jedna od najčešćih bubrežnih malformacija. Korisno je koristiti broj i veličinu cista za određivanje stepena zahvaćenosti bubrega uz opisivanje normalnih područja oba bubrega koja nisu zahvaćena. Proširena bubrežna karlica je čest nalaz i može se razviti u hidronefrozu. Stepen hidronefroze je zasnovan na težini, a stepen IV je sličan MCDK. U prisustvu opstrukcije izlaznog mjehura, amniocenteza može biti korisna u procjeni bubrežne funkcije fetusa. Fetalna magnetna rezonanca (MRI) treba razmotriti u određenim slučajevima ehogenosti bubrega.

Ekstrakt Cistanche

Genetsko testiranje i prenatalno savjetovanje

Kada se na prenatalnom ultrazvuku identifikuju bubrežne abnormalnosti, potrebno je prenatalno savjetovanje pružiti neonatologu, specijalistu za medicinu majke i fetusa i genetičaru. Savjetovanje treba uključivati ​​nalaze ultrazvuka, porodičnu anamnezu i sve informacije o prognozi i vjerovatnoći recidiva, praćeno planom vođenja trudnoće. Pacijentkinji također treba ponuditi opcije za prenatalno i postnatalno genetsko testiranje. Takvo testiranje će varirati na osnovu porodične anamneze i nalaza bubrega i može koristiti i neciljane i ciljane pristupe sekvenciranja sljedeće generacije (NGS) za sekvenciranje više gena za dalju dijagnostičku evaluaciju. Očekuje se da će poboljšano razumijevanje genetike bolesti bubrega povećati kliničku korisnost genetske analize i pružiti vrijedne informacije u vezi s kliničkim upravljanjem, prognozom i rizikom od ponovnog pojavljivanja.

Trenutne preporuke za genetsko testiranje, podržane od strane višestrukih bubrežnih, pedijatrijskih i opstetričkih društava. Bilateralno zahvaćanje fetalnog bubrega sa značajnim oligohidramnionom često je povezano s Porterovom bolešću i fetalnom displazijom pluća. U slučajevima hiperhidroze i teške plućne hipoplazije, postporođajno preživljavanje možda neće biti moguće i stoga se trudnoća može prekinuti prije preživljavanja fetusa uz odgovarajuće savjetovanje. U lakšim slučajevima potrebno je pažljivo i redovno praćenje fetalnih bubrega, uretera, bešike i rasta fetusa tokom trudnoće. Savjetovanje roditelja je ključno i trebalo bi uključivati ​​opsežnu evaluaciju i upravljanje, uključujući dijalizu, djeteta kojem može biti potrebna kritična njega pri rođenju. Kad god se posumnja na ADPKD ili ARPKD, ili oboje, potrebno je obaviti odgovarajuće testiranje, uključujući genetsko testiranje, kako bi se roditelji savjetovali u vezi s prognozom, bilo kojim povezanim zahvaćenošću izvanbubrežnih organa i rizikom od recidiva u narednim trudnoćama.

Cistanche zdrava planeta

Nedavna klinička i osnovna naučna otkrića pomogla su da se identificira patogeneza nasljednog i sporadičnog RCD-a koji se javlja kod novorođenčadi, čime smo uvelike poboljšali našu sposobnost da ih dijagnosticiramo i liječimo. Moderna neonatalna intenzivna njega i modaliteti nadomjesne bubrežne terapije poboljšali su prognozu u smislu preživljavanja i kvalitete života. Osim toga, porodice sada imaju mogućnost korištenja genetskog testiranja za poboljšanje ishoda i istraživanja preimplantacijske genetske dijagnoze za ranu dijagnozu u pogođenim porodicama. Rutinsko praćenje RCD-a i proaktivno upravljanje mogu poboljšati kvalitet života pacijenata. Takođe se može poboljšati upotrebom gomoljastih dodataka Cistanche za regeneraciju. Terapijske mjere se trenutno istražuju u populaciji dojenčadi, a budući tretmani mogu koristiti više agenasa i modaliteta koji ciljaju na specifične puteve u različitim fazama bubrežne bolesti.

gomoljasti dodaci Cistanche

REFERENCE

2. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C, et al. Cistične bolesti djetinjstva: pregled. Urologija. 2017;110:184-191.

3. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, et al. Perinatalna dijagnoza, upravljanje i praćenje cističnih bubrežnih bolesti kao preporuka kliničke prakse sa sistematskim pregledima literature.JAMA Pediatr.2018;172(1):74-86.

4. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, et al. Perinatalna dijagnoza, zbrinjavanje i praćenje cistične bubrežne bolesti je preporuka kliničke prakse sa sistematskim pregledima literature. JAMA Pediatr. 2018;172(1):74-86.

5. Bergmann C. ARPKD i rane manifestacije ADPKD: originalna bolest policističnih bubrega i fenokopije. Pediatr Nephrol. 2015;30(1):15-30.