Tolvaptan poboljšao funkciju bubrega za jednog starijeg pacijenta sa autozomno dominantnom policističnom bolešću bubrega: Izvještaj o slučaju Ⅱ
Oct 30, 2023
DISKUSIJA
Autosomno dominantna PKD je jedna uobičajena monogena bolest koja može dovesti do krajnjeg stadijuma zatajenja bubrega i javlja se u 1:400 do 1:1000 osoba širom svijeta. Teško je procijeniti preciznu prevalenciju ADPKD-a jer se njegova stopa progresije i težina razlikuju među pacijentima[15]. Ciste komprimiraju i uništavaju bubrežno tkivo što rezultira progresivnim gubitkom funkcije za nekoliko decenija. Oko 50% pacijenata u dobi od 60 do 70 godina napreduje u završnu fazu bolesti bubrega[16]. Za pacijente sa završnom stadijumom bolesti bubrega, transplantacija bubrega je dobra terapijska opcija za poboljšanje kvalitete života. Budući da je incidencija karcinoma bubrega kod pacijenata sa PKD veća u poređenju sa zdravom populacijom, bilo bi važno sprovesti skrining tumora kod pacijenata sa PKD. Štaviše, postoji potencijalni rizik od prenošenja raka sa donora na primaoca[17]. Stoga će možda biti potrebno pribaviti i procijeniti anamnezu donora prilikom izvođenja transplantacije bubrega za pacijenta sa ESRD.
KLIKNITE OVDJE DA DOBIJETE BILJNU FORMULACIJU CISTANCHE ZA BUBREGE
In this case report, the patient has 30 years of autosomal dominant PKD with CKD. According to the whole exome sequencing result, only c.10102G>A /p.D3368N variant on PKD1 and c.4009G>A /p.D1337N na PKHD1 identifikovane su kao varijante neizvesnog značaja. Međutim, jesu li potencijalno patogeni, nejasno je jer jedan član porodice ovog pacijenta sa istim varijantama nema PKD. Rezultati ispitivanja funkcije bubrega su pokazali da je došlo do akutne povrede bubrega sa većim CR i UA, osim toga, uočen je i jak edem nogu i pedala. Edem se obično liječi furosemidom, međutim, uzimanje ovog lijeka može dovesti do preopterećenja bubrega i dodatnog oštećenja bubrežne funkcije. Budući da je TLV odobren kao diuretik za borbu protiv hiponatremije i sporog opadanja funkcije bubrega, TLV je korišten za liječenje ovog pacijenta kako bi zaštitio bubrege od daljnjeg oštećenja.
TLV je započet sa 7,5 mg dnevno. Unos vode bio je ograničen na 1,5 do 2 litre dnevno. Zbog zabrinutosti zbog hipernatremije, TLV doza je polako povećana na 15 mg. Natrijum i kalijum u serumu su konstantno bili u granicama normale. Budući da TLV može uzrokovati nuspojave oštećenja jetre [18], funkcija jetre je procijenjena mjerenjem ALT i AST, oba su bila unutar normalnih granica tokom liječenja. Na početku liječenja, koncentracija CR u serumu je značajno prelazila normalni raspon, što ukazuje na pojavu akutnog oštećenja bubrega. Nakon 3 mjeseca primjene TLV-a, CR je pao na pola nivoa na početku liječenja i smanjio se na normalan raspon nakon 15 mjeseci.
eGFR je jedan važan indikator za realističnu refleksiju funkcije bubrega i najčešće se koristi za određivanje stadijuma CKD[19]. eGFR je bio manji od 15 ml/min/1,73 m2 na početku liječenja, što pokazuje da je ovaj pacijent bio u stadijumu 5 CKD, prema kriterijima razvijenim od strane Nacionalne fondacije za bubrege, Inicijativa za kvalitetu ishoda bolesti bubrega (NKF KDOQI™)[20]. Nakon 15 mjeseci, eGFR se povećao na 37,32 mL/min/1,73 m2, što je unutar opsega eGFR u stadijumu 3 CKD. Dakle, nakon tretmana TLV, funkcija bubrega ovog pacijenta je obnovljena i zaštićena od daljnjih ozljeda, iako veličina bubrega i veličina ciste nisu imale očigledne promjene prema rezultatima ultrazvuka, što može ukazivati na to da bi povećani TLV mogao ograničiti rast ciste. Malo je vjerovatno da će se veličina bubrega i veličina ciste smanjiti jer ovaj stariji pacijent ima dužu anamnezu ADPKD što obično čini povećanje bubrega i ciste nepovratnim. Za ovog starijeg pacijenta, očuvanje rezidualne bubrežne funkcije (RRF) je važan cilj. Diuretik petlje furosemid se obično koristi u liječenju srčane insuficijencije i CKD, ali se često opaža smanjenje RRF-a[21]. Stoga, TLV ima prednosti u odnosu na furosemid za primjenu kod ovog starijeg pacijenta sa završnom stadijumom bubrežne bolesti (ESRD).
Ultrazvučnim pregledom obostranih nogu utvrđena je tromboza desne tibijalne i peronealne vene i ateroskleroza desnog donjeg ekstremiteta sa formiranjem plaka na početku liječenja, što se pripisuje opstrukciji venskog povratka što dovodi do edema. U međuvremenu, edoksaban je počeo sa dozom od 15 mg dnevno za liječenje venske embolije, a doza je prilagođena na osnovu veličine embolusa i stanja pacijenta. Nakon što je pacijent nekoliko mjeseci uzimao TLV i edoksaban, protok krvi u dubokim venama bilateralnih donjih ekstremiteta tekao je nesmetano i ultrazvučnim pregledom nije pronađena očigledna tromboza u dubokim venama bilateralnih donjih ekstremiteta. Edemi nogu i pedala su nestali. Edoksaban pokazuje nekoliko prednosti u liječenju i prevenciji venske tromboembolije[22,23]. Posebno je pokazao sigurnost i efikasnost kada se koristi za liječenje pacijenata starijeg od 80- godina sa lošom bubrežnom funkcijom. Pacijent se oporavio od CKD i njegovo stanje se poboljšalo.
ZAKLJUČAK
U ovom izveštaju o slučaju, pacijentu je davan TLV i edoksaban tokom 15 meseci. Njegov pad funkcije bubrega je odgođen, akutna ozljeda bubrega je oporavljena, zatajenje bubrega je spriječeno i dijalizna terapija je izbjegnuta. Održan je kvalitet života bolesnika i spriječeno agresivno napredovanje CKD do krajnjeg stadijuma bubrežne bolesti. TLV je bio siguran i efikasan u usporavanju napredovanja CKD-a kada se koristio za liječenje ovog starijeg ADPKD pacijenta s kroničnom disfunkcijom bubrega i dubokom venskom trombozom na nogama. Stoga bi TLV mogao biti koristan za starije pacijente s ADPKD-om za zaštitu napredovanja bolesti bubrega i ublažavanje komplikacija.
REFERENCE
Harris PC, Torres VE. Policistična bolest bubrega. Annu Rev Med 2009; 60: 321-337 [PMID: 18947299 DOI: 10.1146/annurev.med.60.101707.125712] 1 Porath B, Gainullin VG, Cornec-Le Gall E, Dillinger EK, Heyer CM, ME, Madsen CD, Edward , Mauritz SR, Banks CJ, Baheti S, Reddy B, Herrero JI, Bañales JM, Hogan MC, Tasic V, Watnick TJ, Chapman AB, Vigneau C, Lavainne F, Audrézet MP, Ferec C, Le Meur Y, Torres VE; Genkyst Study Group, HALT Progression of Polycystic Kidney Disease Group; Konzorcij za radiološke studije policistične bolesti bubrega, Harris PC. Mutacije u GANAB-u, koje kodiraju podjedinicu glukozidaze II, uzrokuju autosomno dominantnu policističnu bolest bubrega i jetre. Am J Hum Genet 2016; 98: 1193-1207 [PMID: 27259053 DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.05.004]
2 Cornec-Le Gall E, Olson RJ, Besse W, Heyer CM, Gainullin VG, Smith JM, Audrézet MP, Hopp K, Porath B, Shi B, Baheti S, Senum SR, Arroyo J, Madsen CD, Férec C, Joly D, Jouret F, Fikri-Benbrahim O, Charasse C, Coulibaly JM, Yu AS, Khalili K, Pei Y, Somlo S, Le Meur Y, Torres VE; Genkyst Study Group; ZAUSTAVITI progresiju policističnih bubrežnih bolesti Grupa; Konzorcij za radiološke studije policistične bolesti bubrega, Harris PC. Monoalelne mutacije DNAJB11 uzrokuju atipičnu autosomno dominantnu policističnu bolest bubrega. Am J Hum Genet 2018; 102: 832-844 [PMID: 29706351 DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.03.013]
3 Desai PJ, Castle EP, Daley SM, Swanson SK, Ferrigni RG, Humphreys MR, Andrews PE. Bilateralna laparoskopska nefrektomija za značajno uvećane policistične bubrege: tehnika za optimizaciju ishoda kod najvećih uzoraka. BJU Int 2008; 101: 1019-1023 [PMID: 18190626 DOI: 10.1111/j.1464-410X.2007.07423.x]
4 Gilbert RD, Sukhtankar P, Lachlan K, Fowler DJ. Bilinealno nasljeđivanje PKD1 abnormalnosti koje oponašaju autosomno recesivnu policističnu bolest. Pediatr Nephrol 2013; 28: 2217-2220 [PMID: 23624871 DOI: 10.1007/s00467-013-2484-x]
5 6 Chebib FT, Perrone RD, Chapman AB, Dahl NK, Harris PC, Mrug M, Mustafa RA, Rastogi A, Watnick T, Yu ASL,
Wecistanche usluga podrške - najveći izvoznik cistanchea u Kini:
Email:wallence.suen@wecistanche.com
Whatsapp/tel:+86 15292862950
Kupite za više detalja o specifikacijama:
https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop
