Atipična policistična bolest bubrega definisana snimkom

Korištenje ukupno prilagođene dobi i visinevolumen bubrega, Mayo Clinic Imaging Classification pruža validiran pristup za procjenu rizika odhronična bolest bubrega(CKD) progresija u autosomno dominantnojpolicistična bolest bubrega(ADPKD), ali zahtijeva isključivanje pacijenata s atipičnim obrascima snimanja, čije su kliničke karakteristike loše definirane. Izvještavamo o analizi prevalencije, kliničkih i genetskih karakteristika pacijenata s atipičnom policističnom bolešću bubrega putem snimanja. Pacijenti iz proširene genetske epidemiološke studije policističnih bolesti u TorontuBolest bubregaRegrutirani između 2016. i 2018. godine su popunili standardizirani klinički upitnik, procjenu funkcije bubrega, genetsko testiranje i snimanje bubrega magnetnom rezonancom ili kompjuterizovanom tomografijom. Uporedili smo prevalenciju, kliničke karakteristike, genetiku i bubrežnu prognozu atipičnih i tipičnih policističnihbolest bubregaslikanjem. Četrdeset šest od 523 (8,8%) pacijenata je pokazalo atipičnu policističnu bolest bubrega putem snimanja; bili su stariji (55 prema 43 godine; P< 0.001), and less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%; P< 0.001), a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%; P< 0.001), or progression to CKD stage 3 or stage 5 (P< 0.001). Patients with atypical polycystic kidney disease by imaging represent a distinct prognostic group with a low likelihood of progression to CKD.

KLIKNITE OVDJE DA DOBIJETE CISTANCHE ZA LIJEČENJE CKD

Autosomno dominantnapolicistična bolest bubrega(ADPKD) je najčešće naslijeđenoporemećaj bubregasa prevalencijom od najmanje 1/1000 i važan je uzrok završnog stadijuma bolesti bubrega (ESKD)1–3. Progresivna ekspanzija ciste narušava arhitekturu bubrega i na kraju dovodi do ESKD-a kod velikog broja pacijenata4. Uz nedavno odobrenje Tolvaptana kao prvog lijeka koji modifikuje bolest za ADPKD5,6, identifikacija visokorizičnih pacijenata koji bi mogli imati koristi od ovog liječenja je klinički prioritet7,8. Konzorcij za radiološke imidžing studije policistične bolesti bubrega pokazao je da se ukupni volumen bubrega (TKV) širi kvazi-eksponencijalno tokom odraslog života na ~5% godišnje i da je osjetljiv marker za predviđanje progresije hronične bubrežne bolesti (CKD) u ADPKD9.

Koristeći TKV prilagođenu dobi i visini utvrđenu magnetnom rezonancom (MRI), Mayo Clinic Imaging Classification (MCIC) pruža validiran pristup za stratifikaciju rizika od CKD10,11, za obogaćivanje visokorizičnih pacijenata u kliničkim ispitivanjima11,12 i danas se često koristi u kliničkoj praksi13. Međutim, potrebna je vizualna inspekcija MR slika kako bi se isključili slučajevi s atipičnim obrascima snimanja (klasa 2) koji su bili prisutni kod 8,8% (52/590) pacijenata iz grupe derivacije klinike Mayo, ali su isključeni iz naknadnih analiza10. Tipični obrazac snimanja (klasa 1) za Mayo Clinic Imaging Classification definiran je kao bilateralna i difuzna distribucija cista, gdje sve ciste na sličan način doprinose TKV. Suprotno tome, atipična policistična bolest bubrega definirana je jednim od sljedećih obrazaca snimanja: (i) jednostranim, (ii) asimetričnim, (iii) segmentnim, (iv) jednostranim ili bilateralnim cističnom bolešću sa (v) jednostranim ili (vi) bilateralna atrofija bubrega (Tabela 1) 10. Pacijenti sa atipičnom policističnom bolešću bubrega na imidžingu predstavljaju posebnu kliničku populaciju koja nije dobro okarakterisana. Ovdje izvještavamo o sistematskoj studiji za definiranje prevalencije i kliničkih karakteristika pacijenata s atipičnim policističnim bubrezima putem snimanja.

Odjel za nefrologiju, Odsjek za medicinu, Univerzitetska zdravstvena mreža i Univerzitet u Torontu, 8N838, 585 University Avenue, Toronto, ON M5G 2N2, Kanada. 2 Odsjek za medicinsko snimanje, Univerzitetska zdravstvena mreža i Univerzitet u Torontu, Toronto, ON, Kanada. 3 Odsjek za nefrologiju, Odsjek za medicinu, St. Joseph's Healthcare i McMaster University, Hamilton, ON, Kanada. 4 CIHR SPOR Can-SOLVE Network, Vancouver, Kanada. 5 Ovi autori su podjednako doprinijeli: Ioan-Andrei Iliuta, Aung Zaw Win i Matthew B. Lanktree. 6 Ovi autori su zajednički nadgledali ovaj rad: Korosh Khalili i York Pei. *E-mail: york.pei@uhn.ca

Rezultati

Prevalencija atipičnih slikovnih obrazaca kod pacijenata sa policističnim bolestimabolest bubrega. Iz ove kohorte od 543 pacijenata koji su imali kliničku dijagnozu koja ukazuje na ADPKD, 20 slučajeva je isključeno zbog nepotpunih kliničkih podataka (n=7); ne-ADPKD dijagnoze (n=8) uključujući jednostavne ciste (n=4), peripelvične ciste (n=2), kongenitalne anomalije bubrega i urinarnog trakta (n{{7} }), i cistične bolesti povezane s mutacijom COL4A1 (n=1); složene dijagnoze ADPKD sa drugom bubrežnom bolešću (n=2); i nisu dostupni rezultati mutacije PKD1 i PKD2 (n=3) (dopunska slika S1). Nakon pregleda njihove magnetne rezonance, otkrili smo prevalenciju atipičnih obrazaca snimanja bubrega kod 8,8% (46/523) pacijenata u studiji (Tabela 1): 1 jednostrano, 10 asimetričnih, 9 kosih, 1 bilateralna prezentacija sa stečenom unilateralnom atrofijom, 5 segmentnih štedljivo, a 20 blago iskošeno (vidjeti sliku 1 za ilustrativne primjere).

Kliničke karakteristike bolesnika s atipičnim policističnim bolestimabolesti bubrega putem snimanja. Kliničke karakteristike pacijenata sa tipičnim i atipičnim obrascima snimanja bubrega su detaljno prikazane u Tabeli 2.

Slika 1. Ilustracije atipičnih obrazaca slikanja. To uključuje jednostrano (difuzno cistično zahvaćanje samo jednog bubrega); asimetrično (difuzno cistično zahvaćenost jednog bubrega sa blagim zahvaćenošću kontralateralnog bubrega); jednostrana (bilateralna distribucija cista sa blagom zamjenom bubrežnog tkiva atipičnim cistama gdje 2-5 cista čini više od ili jednako 50% ukupnog volumena bubrega); bilateralna prezentacija sa stečenom unilateralnom atrofijom (difuzna cistična zahvaćenost jednog bubrega sa kontralateralnom stečenom atrofijom); segmentni sparing (bilateralna i difuzna distribucija sa poštedom jednog pola bubrega); blage kosostrane (ista definicija kao i kosostrane, ali sa većim cistama koje čine 15-49% ukupnog volumena bubrega).

Tabela 2. Karakteristike studijske kohorte. Podaci izraženi kao broj (%) ili medijan (interkvartilni raspon). eGFR, procijenjena brzina glomerularne filtracije; Ht-TKV, ukupni volumen bubrega prilagođen visini; NMD, mutacija nije otkrivena; NT, ne skraćivanje; PT, skraćivanje proteina; TKV, ukupni volumen bubrega. na MRI/CT skeniranju. bOvdje je uključen jedan pacijent koji je imao i PKD1 NT i PKD2 mutaciju. c Konačno praćenje

Bolesnici s atipičnom policističnom bolešću bubrega prema snimanju bili su stariji (55 prema 43 godine, P<0.001) with a male predominance (63.0% vs. 43.8%, P=0.01); they were less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%, P<0.001) or a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%, P<0.001; Fig. 2a). Despite being more than 10 years older on average, patients with atypical kidney imaging patterns did not have a significantly different eGFR compared to those with typical kidney imaging patterns (median [IQR]: 82.0 [68.8–98.5] vs. 79.0 [49.0–101.0] mL/min/1.73 m2; P=0.3), suggesting milder CKD in the former group. Consistent with this notion, patients with atypical kidney imaging patterns showed excellent kidney survival as defined by the absence of CKD stage 3 or stage 5 (Fig. 3; P<0.001 by the log-rank test).

Analiza slike atipične policistične bolesti bubrega.

Od 46 pacijenata sa atipičnimpolicistična bolest bubrega(vidi dodatne tabele S1 i S2), 45 (1 jednostrano oboljenje, 10 asimetrična bolest, 29 obostranih bolesti i 5 policističnih bolesti bubrega sa segmentnim poštedom) prikazali su slikovne obrasce povezane s prividnim poštedom cistične bolesti u jednom ili više dijelova bubrega, što je vrlo neobično kod pacijenata starijih od 40 godina. Značajno je da je samo 20% (9/45) ovih pacijenata imalo detektabilnu mutaciju PKD1 (n=3 za ne-skraćenje i n=1 za skraćivanje) ili PKD2 (n=5). Samo jedan pacijent u ovoj kohorti pokazao je obrazac stečene jednostrane atrofije, bez prepoznatljive mutacije PKD1 ili PKD2.

Neisključivanje pacijenata saatipični obrasci snimanja bubregamože dovesti do pogrešnog predviđanja rizika od CKD prema Mayo Clinic Imaging Classification. Da se ne prepozna, 41,3% (19/46) naših pacijenata sa atipičnim obrascima snimanja bubrega bilo bi pogrešno klasifikovano kao sa visokim rizikom za progresiju u ESKD (tj. Mayo Clinic Imaging Class 1C-1E; vidi sliku 2b ).

Uočena je značajna varijabilnost u težini cistične bolesti jetre kod pacijenata sa atipičnom policističnom bolešću bubrega: 29 (63.0%) imalo je manje od dvije ciste jetre, 11 (23,9%) imalo je između dvije i deset cista, a 6 (13.0%) imalo je više od deset cista. Blaga bolest jetre (manje ili jednako 10 ciste) bila je češća kod pacijenata sa atipičnim obrascima snimanja u poređenju sa pacijentima sa tipičnim obrascima snimanja (87,0% naspram 46,1%, P<0.001).

Služba podrške:

Email:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/tel:+86 15292862950

Prodavnica:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop