Policistična bolest bubrega(PKD) je genetski poremećaj u kojem se ciste formiraju prvenstveno u bubrezima, uzrokujući njihovo povećanje i gubitak funkcije tijekom vremena. Ciste su nekancerozne, zaobljene vrećice koje sadrže tekućinu. Ciste se razlikuju po veličini i mogu narasti vrlo velike. Višestruke ciste ili velike ciste mogu oštetiti bubrege. Policistična bolest bubrega također može uzrokovati nastanak cista u jetri i drugim dijelovima tijela. Ova bolest može dovesti do ozbiljnih komplikacija, uključujući visok krvni pritisak i zatajenje bubrega.

Policistična bolest bubrega je urođeno stanje koje može uzrokovati nastanak više cista ispunjenih tekućinom u bubrezima. Ovo stanje može uzrokovati različite simptome, uključujući visok krvni pritisak, bol u leđima ili boku, hematuriju, osjećaj punoće u abdomenu, uvećan abdomen zbog uvećanih bubrega, glavobolje, bubrežne kamence, zatajenje bubrega i infekcije urinarnog trakta. Ako imate bilo koji od ovih simptoma, važno je posjetiti liječnika jer neliječena policistična bolest bubrega može dovesti do ozbiljnih komplikacija.

Abnormalni geni mogu uzrokovati policističnu bolest bubrega, što znači da se u većini slučajeva bolest javlja u porodicama. Ponekad se mutacije javljaju spontano, tako da nijedan roditelj nema kopiju mutiranog gena.

Dvije glavne vrste policistične bolesti bubrega uzrokovane su različitim genetskim defektima:

1. Autosomno dominantna policistična bolest bubrega(ADPKD). znakovi i simptomi ADPKD se obično javljaju u dobi od 30 - 40. U prošlosti je ovaj tip bio poznat kao policistična bolest bubrega odraslih, ali i djeca mogu razviti ovu bolest. Može se prenijeti na dijete ako jedan roditelj ima bolest. Ako jedan roditelj ima ADPKD, svako dijete ima 50 posto šanse da razvije bolest. Ova vrsta predstavlja većinu slučajeva policistične bolesti bubrega.

2. Autosomno recesivna bolest policističnih bubrega(ARPKD). Ovaj tip je daleko rjeđi od ADPKD. Znakovi i simptomi se često pojavljuju ubrzo nakon rođenja. Ponekad se simptomi ne pojavljuju do djetinjstva ili adolescencije. Oba roditelja moraju imati abnormalni gen da bi naslijedila bolest. Ako oba roditelja nose gen za bolest, svako dijete ima 25 posto šanse da razvije bolest.

Kliknite ovdje da saznateCistancheove prednostiišta je Cistanche tubulosa

Pitajte za više:

Email:496217813@qq.com whatsapp: plus 86 15182957721

Bubrežne cistesu uobičajeni entiteti koji se kreću od klinički beznačajnih do razvoja zatajenja bubrega. Mogu biti izolirani slučajni nalazi, imati genetsku komponentu ili su dio sindroma bolesti s ekstrarenalnim manifestacijama, kao što su cerebralne aneurizme, valvularne bolesti srca, divertikule debelog crijeva i ekstrarenalne ciste.Autosomno dominantna policistična bolest bubrega(ADPKD) je najčešća cistična bolest bubrega kod odraslih, koja se često manifestira kao brojne ciste i simetrično zahvaćanje oba bubrega. ADPKD je klasifikovan kao filarijaza i 50 posto slučajeva će napredovati do bubrežne insuficijencije i zatajenja bubrega u završnoj fazi. U nekoliko slučajeva, ADPKD može biti unilateralna ili je klasifikovana kao potpuno zaseban entitet koji se zove atipična policistična bolest bubrega ili unilateralna bubrežna cistektomija. Atipična policistična bolest bubrega ne može se razlikovati od tipične bilateralnepolicistična bolest bubrega(PKD) snimanjem ili histologijom. Smatra se benignim, nije poznato da ima ekstrarenalne manifestacije, ne napreduje do zatajenja bubrega i nema poznatu genetsku predispoziciju.

Atipična policistična bolest bubrega(APKD) je rijetka, benigna bolest koja se ne razlikuje od autosomno dominantne policistične bolesti bubrega (ADPKD) na snimanju i histologiji, ali se trenutno smatra potpuno zasebnom bolešću. Može se razlikovati od ADPKD na nekoliko načina. APKD je benigna, neprogresivna, bez ekstrarenalnih manifestacija i smatra se negenetskom bolešću, dok je ADPKD simetrična, bilateralna, monogena bolest. Unilateralni ADPKD je zabilježen u literaturi, ali je izuzetno rijedak. Za razliku od ADPKD i nekih drugih policističnih bolesti bubrega, ekstrarenalne ciste se ne vide u APKD-u, koji je opisan kao višestruke ciste koje zahvaćaju cijeli bubreg ili određene regije bubrega s normalnim parenhimom između.

Cistanche dodatak

Patogeneza je nejasna, ali postoje hipoteze da može nastati zbog somatskih mutacija koje uključuju bubrežni parenhim. ADPKD se trenutno smatra ciliopatijom. Kod ovih bolesti, mutacije ili delecije gena koji mijenjaju strukturu i/ili funkciju primarnih cilija (nepokretnih) bubrežnih (iu nekim slučajevima žučnih kanala), tubularnih stanica rezultiraju cističnom ekspanzijom ovih struktura. Bubrežne ciste povezane s ADPKD prisutne kao kortikalne i medularne ciste na lokaciji općenito su jednostavne i obično se povećavaju u veličini i broju tijekom vremena.

Konkretno, u ADPKD, mutacije u dva gena, PKD1 i PKD2 rezultiraju delecijom membranskih proteina polycystin-1 i polycystin-2, respektivno. Ovi proteini su normalno odgovorni za aktivnosti regulacije tekućine unutar primarnih cilija bubrega, a njihov nedostatak je glavni uzrok formiranja cista, pored drugih lokalnih ili somatskih faktora. PKD1 i PKD2 mutacije uzrokuju do 85 posto i 15 posto ADPKD, respektivno, a otprilike 5 posto -15 posto slučajeva uzrokovano je diseminiranim de novo mutacijama bez identifikacije porodične istorije. Nagađa se da ovi rašireni slučajevi PKD-a mogu dovesti do "atipičnih" slučajeva, kao što su slučajevi APKD koji su ovdje predstavljeni. Neki od ovih slučajeva su posljedica mutacija na putu biosinteze proteina u endoplazmatskom retikulumu.

efekti ekstrakta Cistanche

Smatra se da su drugi slučajevi PKD-a, kod pacijenata bez uočljivih mutacija, posljedica somatskog himerizma. Himerizam je pojava 2 genetski različite stanične populacije unutar pojedinca zbog somatskih mutacija tokom embriogeneze. Ove mutacije mogu uključivati ​​linije zametnih stanica i/ili somatske ćelije. Smatra se da je somatski himerizam odgovoran za atipične obrasce snimanja bubrega u slučajevima PKD, uključujući asimetrične, jednostrane i neuravnotežene obrasce. pacijenti sa APKD mogu imati simptome kao što su hematurija ili bol u leđima, ali pacijenti su obično asimptomatski i ciste se pronalaze slučajno. obično, ciste imaju tendenciju da lokalno zahvate bubrežni pol, dok je zahvaćenost cijelog bubrega rijetka.

APKD uglavnom zahvaća samo 1 bubreg, ali su prijavljeni slučajevi sa nekim cistama u kontralateralnom bubregu, kao u našem slučaju. Nekoliko atipičnih slučajeva može razviti bilateralni obrazac. U ovom radu izvještavamo o rijetkom slučaju APKD. Iako je tok bolesti prema trenutnoj literaturi benigni, kliničarima je i dalje važna dijagnoza koju treba prepoznati. Kao što je gore spomenuto, redovno praćenje može biti korisno za pacijente jer su prijavljeni slučajevi atipične PKD koja napreduje do bilateralne PKD.

Prednosti ekstrakta Cistanche tubulosa

Ako imate policističnu bolest bubrega i razmišljate o rođenju djece, genetski savjetnik može vam pomoći da procijenite rizik od prenošenja bolesti na vaše potomstvo. Održavanje zdravlja vaših bubrega može pomoći u prevenciji nekih komplikacija ove bolesti. Jedan od najvažnijih načina da zaštitite svoje bubrege je kontrola krvnog pritiska.

Sve u svemu, ključ za održavanje stabilnog krvnog pritiska je da redovno uzimate lekove prema uputstvima vašeg lekara i da održavate zdravu ishranu koja uključuje malo soli i ishranu bogatu voćem, povrćem i integralnim žitaricama. Osim toga, održavanje pravilne težine, prestanak pušenja, redovno vježbanje i ograničavanje konzumacije alkohola također su važni za kontrolu krvnog tlaka, a preporučuje se najmanje 30 minuta umjerene fizičke aktivnosti sedmično. Ako imate visok krvni pritisak, preporučuje se da se pridržavate gore navedenih preporuka i da često merite krvni pritisak kako biste bili sigurni da održavate zdrav način života.

REFERENCE

[1] Ma M. Cilije i policistična bolest bubrega. Semin Cell Dev Biol 2021;110:139–48.

[2] Neyaz Z, Kumar S, Lal H, Kapoor R. Lokalizirana cistična bolest bubrega: rijedak entitet. J Radiol Case Rep 2012; 6:29–35.

[3] Darmadi D, Ruslie RH, Siregar NQ, Theo D, Anas S. Unilateralna bubrežna cistična bolest: prikaz slučaja i pregled literature. Maced J Med Sci 2020;8(C):160–3.

[4] Jeong GH, Park BS, Jeong TK, Ma SK, Yeum CH, Kim SW, et al. Unilateralna autozomno dominantna policistična bolest bubrega sa kontralateralnom renalnom agenezom: prikaz slučaja. J Korean Med Sci 2003;18:284–6.

[5] Tandon A, Qureshi MS, Ahmad I, Singh UR, Bhatt S. Unilateralna autosomno dominantna bolest policističnih bubrega s koegzistirajućim karcinomom bubrežnih stanica: rijedak entitet. Egipat J Radiol Nucl Med 2018;49(1):245–8.

[6] Choh NA, Rashid M. Unilateralna bubrežna cistična bolest. Indian J Nephrol 2010;20(2):116–17.

[7] Aldan JT, Kagan I. Unilateralna bubrežna cistična bolest. Proc UCLA Health 2019;23.

[8] Smyth B, Coleman P. Lokalizirana cistična bolest bubrega: prikaz slučaja i pregled literature. CEN Case Rep 2014;3(2):198–201.

[9] Baradhi KM, Abuelo GJ. Unilateralna bubrežna cistična bolest. Kidney Int 2012;81(2):220.

[10] Dillman JR, Trout AT, Smith EA, Alexander J, Towbin AJ. Nasljedni bubrežni cistični poremećaji: snimanje bubrega i šire. RadioGrafika 2017;37:924–46.

[11] Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega. Lancet 2007;369:1287–301.

[12] Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y. Uvid u autosomno dominantnu bolest policističnih bubrega iz genetskih studija. CJASN 2021;16.

[13] Slywotzky CM, Bošnjak MA. Lokalizirana cistična bolest bubrega. AJR Am J Roentgenol 2001;176(4):843–9.

[14] Hwang DY, Ahn C, Lee JG, Kim SH, Oh HY, Kim YY, et al. Jednostrana cistična bolest bubrega kod odraslih. Nephrol Dial Transplant 1999;14(8):1999–2003.