Disekcija aorte u obiteljskih pacijenata s autosomno dominantnom policističnom bolešću bubrega

Uvod

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPKD) je najčešćakongenitalna bolest bubrega. ADPKD je genetski heterogena, a njegovom razvoju doprinosi mutacija gena policistične bolesti bubrega (PKD) 1 i PKD 2. Učestalost intrakranijalnih aneurizme kod pacijenata sa ADPKD je navodno 9%-12%.1)Međutim, postoji nekoliko izvještaja o povremenim slučajevima disekcije aorte kod porodičnih pacijenata sa PKD. Ovdje izvještavamo o slučajevima disekcije aorte kod porodičnih pacijenata sa PKD (tj. majke i kćeri) i naše uspješno iskustvo liječenja.

PRIRODNI CISTANCHE TUBULOSA ZA POBOLJŠANJE FUNKCIJE BUBREGA PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Izvještaji o slučajevima

Žena od 53- godine došla je u hitnu pomoć zbog iznenadne pojave bolova u leđima. Pacijent je imao medicinski liječenu hipertenziju od prije pet godina. Kompjuterizovana tomografija (CT) pokazala je akutnu disekciju aorte tipa B,policistični bubregi višestruke jetrene ciste. Krvni testovi pri prijemu su otkrili nivo kreatinina od 0,95 mg/dl i procijenjenu brzinu glomerularne filtracije (eGFR) od 48,5 ml/min/1,73 m2. Pacijent je dobio uputnicu za liječenje u naš centar. Šesnaest dana kasnije, pacijent je patio od jakih bolova u grudima. CT je pokazao akutnu disekciju aorte tipa A (slike 1A i 1B), a pacijent je podvrgnut hitnoj operaciji. Detektovana je disekcija od ascendentne aorte do distalne aorte. Pacijent je podvrgnut potpunoj zamjeni luka aorte sa 3-razgranatim umjetnim graftom (J-Graft, Japan Lifeline, Tokyo, Japan) i smrznutom slonovom surlom (FROZENIX, Japan Lifeline). Nije joj bila potrebna postoperativna hemodijaliza. Pacijent je otpušten mjesec dana nakon operacije. Histološka analiza je pokazala rupturu unutrašnje elastične lamine i tunike medija i dotok krvi. Postojao je visok stepen ateroskleroze tunice intime i medija. Bojenje Elastica van Gieson nije pokazalo medijalnu cističnu nekrozu (slike 2A i 2B). Sedmicu nakon otpusta, majka 84-godišnje pacijentkinje je upućena iz druge bolnice u naš centar za disekciju aorte tipa A. CT je pokazao disekciju aorte tipa A, policistični bubreg i višestruke jetrene ciste (slike 1C i 1D). Ulaz za disekciju je pronađen u ascendentnoj aorti. Krvni testovi pri prijemu su otkrili nivo kreatinina od 3,82 mg/dl i eGFR od 9,3 ml/min/1,73 m2. Pacijent je imao medicinski liječenu hipertenziju od 50 godina starosti sa istorijom PKD i zatajenja bubrega. Urađena je hitna zamjena ascendentne aorte pomoću pravog umjetnog grafta (J-Graft, Japan Lifeline). Iako je pacijentu bila potrebna prolazna hemodijaliza u jedinici intenzivne njege, ona je bila nepotrebna pri otpustu. Pacijent je premješten u drugu bolnicu na rehabilitaciju mjesec dana poslije operacije. Histološka analiza je pokazala disekciju aorte, rupturu elastičnih vlakana i medijalnu cističnu nekrozu (slike 2C i 2D). Postoperativna magnetna rezonanca nije pokazala cerebralne aneurizme kod oba pacijenta. Njen brat je umro od disekcije aorte nekoliko godina ranije, ali njegova detaljna medicinska istorija nije bila poznata.

PRIRODNA CISTANCHE TUBULOSA ZA PREVENCIJU BUBREŽNE INSUFICIJE PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Diskusija

ADPKD je najčešćikongenitalna cistična bolest bubregasa procijenjenom prevalencijom između jedne na 1000 i jedne na 2500 osoba.1) Njegov tok karakteriše razvoj i neumoljivo širenje višestrukih cista raštrkanih po parenhima bubrega. Pacijenti s ADPKD imaju 10% incidencije intrakranijalnih aneurizmi.2) Prolaps mitralne valvule se javlja kod do 26% pacijenata sa PKD-1.3) Disekcija aorte je rijetka komplikacija ADPKD, a postoji nekoliko izvještaja o učestalosti aneurizme aorte i disekcije aorte. ADPKD je genetski heterogena, a mutacija gena PKD 1 i PKD 2 doprinosi njegovom razvoju. Predlaže se da mutacije u PKD genima koji kodiraju policistin, koji se često eksprimira u glatkim mišićima krvnih žila, uključujući bubrege, uzrokuju komorbidne ciste i kardiovaskularne abnormalnosti. U istraživanju modela miša, PKD 1 je uključen u održavanje strukturalnog integriteta stijenke krvnih žila.4)

Ovo je rijedak izvještaj o disekciji aorte kod obiteljskih pacijenata s ADPKD koji su uspješno popravljeni umjetnim transplantatom prema našem najboljem saznanju. Kongenitalni policistični bubreg i višestruke bubrežne ciste otkrivene CT-om ispunjavaju ADPKD kriterije Ravine et al.5) Zanimljiv nalaz je da su tri člana porodice na sličan način patila od disekcije aorte. Razlog histološke razlike između majke i kćeri je nejasan. Iako se medijalna cistična nekroza pojavila u zidu aorte majke, kod kćerke nije otkrivena. Cistična medijalna nekroza ne mora nužno uzrokovati disekciju aorte. Drugi faktori, uključujući promjene u ekstracelularnom matriksu ili ćelijsku interakciju zbog mutacije PKD gena, mogu uzrokovati disekciju aorte.

PRIRODNA CISTANCHE TUBULOSA ZA LIJEČENJE HRONIČNE BUBREŽNE INSUFICIJECIJE PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Majci i kćeri je dijagnosticirana ADPKD prije početka akutne disekcije aorte (AAD), što implicira važan nalaz da je uzrok njihovog AAD-a ADPKD.Hipertenzija i zatajenje bubregapovezani sa ADPKD smatrani su značajnim faktorima rizika za disekciju aorte nakon arterioskleroze.6) Sistematski pregled je opisao značajno veću učestalost hipertenzije i mlađe dobi kod pacijenata sa disekcijom aorte sa ADPKD od ukupne populacije aortne disekcije. Ranija manifestacija disekcije aorte i mogući nedostatak simptoma koji upućuju na disekciju aorte kod pacijenata sa ADPKD naglašavaju važnost provođenja pažljivog kliničkog pregleda od ranog doba.6) Antihipertenzivna terapija može spriječiti zatajenje bubrega kod pacijenata s ADPKD.7)

Što se tičehitno liječenje akutne disekcije aorte, antihipertenzivna terapija je ključna za sprečavanje napredovanja disekcije i malperfuzije organa. Aktivnost renin-angiotenzin sistema je navodno povećana u ADPKD. Antihipertenzivna terapija upotrebom inhibitora enzima koji konvertuje angiotenzin može biti efikasna kod pacijenata sa akutnom disekcijom aorte sa ADPKD.8)

Zaključno, uspješno smo liječili akutnu disekciju aorte tipa A u obiteljskih pacijenata s ADPKD. Za sveobuhvatnu procjenu i liječenje, pacijenti sa ADPKD-om i njihove porodice trebaju se redovno pregledavati na bolesti aorte.

PRIRODNA CISTANCHE TUBULOSA ZA LIJEČENJE HRONIČNE BUBREŽNE INSUFICIJECIJE PHGS75% ECH 30% ACT 12%