Disekcija aorte kod porodičnih pacijenata sa autosomno dominantnom policističnom bolešću bubrega Ⅱ

Diskusija

ADPKDje najčešći kongenitalnicistične bolesti bubregasa procijenjenom prevalencijom između jedne na 1000 i jedne na 2500 osoba.1) Njegov tok karakteriše razvoj i neumoljivo širenje višestrukih cista raštrkanih po parenhima bubrega. Pacijenti sa ADPKD imaju 10% incidencije intrakranijalnih aneurizme.2) Prolaps mitralne valvule se javlja kod do 26% pacijenata sa PKD-1.3)Disekcija aorteje rijetka komplikacija ADPKD, a postoji nekoliko izvještaja o učestalosti aneurizme aorte i disekcije aorte.ADPKDje genetski heterogena, a geni PKD 1 i PKD 2ʼmutacija doprinosi njegovom razvoju. Predlaže se da mutacije u PKD genima koji kodiraju policistin, koji se često eksprimira u glatkim mišićima krvnih žila, uključujući bubrege, uzrokuju komorbidne ciste i kardiovaskularne abnormalnosti. U istraživanju modela miša, PKD 1 je uključen u održavanje strukturnog integriteta stijenke krvnih žila.4) Ovo je rijedak izvještaj o disekciji aorte kod ADPKD porodičnih pacijenata uspješno popravljenih umjetnim transplantatom prema našim saznanjima. Urođeni i višestruki policistični bubregbubrežne cisteotkriveni CT-om ispunjavaju ADPKD kriterije Ravine et al.5) Zanimljiv nalaz je da su tri člana porodice na sličan način patila od disekcije aorte. Razlog histološke razlike između majke i kćeri je nejasan. Iako se kod majke pojavila medijalna cistična nekrozaʼzid aorte, nije otkriven kod ćerke. Cistična medijalna nekroza ne mora nužno uzrokovati disekciju aorte. Ostali faktori, uključujući promjene u ekstracelularnom matriksu ili ćelijsku interakciju odMutacija PKD gena, može uzrokovati disekciju aorte.

KLIKNITE OVDJE DA DOBIJETE PRIRODNI ORGANSKI EKSTRAKT CISTANCHE SA 30% EHINAKOZIDA I 12% AKTEOZIDA ZA(IBD)

Majci i kćerki je dijagnosticiranaADPKDprije početkaakutna disekcija aorte(AAD), što implicira važan nalaz da je uzrok njihovog AAD-a ADPKD. Hipertenzija i bubrežna insuficijencija povezana sa ADPKD smatraju se značajnim faktorima rizika za disekciju aorte nakon arterioskleroze.6) Sistematski pregled je opisao značajno veću učestalost hipertenzije i mlađe dobi kod pacijenata sa disekcijom aorte sa ADPKD od ukupne populacije aortne disekcije. Ranija manifestacija disekcije aorte i mogući nedostatak simptoma koji upućuju na disekciju aorte kod pacijenata sa ADPKD naglašavaju važnost provođenja pažljivog kliničkog pregleda od ranog doba.6) Antihipertenzivna terapija može spriječiti zatajenje bubrega kod pacijenata s ADPKD.7)

Što se tiče hitnog liječenja akutne disekcije aorte, antihipertenzivna terapija je ključna za sprječavanje napredovanja disekcije i malperfuzije organa. Aktivnost renin-angiotenzin sistema je navodno povećana u ADPKD. Antihipertenzivna terapija upotrebom inhibitora angiotenzin konvertujućeg enzima može biti efikasna kod pacijenata sa akutnom disekcijom aorte sa ADPKD.8)

Zaključno, uspješno smo liječili akutnu disekciju aorte tipa AADPKDporodični pacijenti. Za sveobuhvatnu procjenu i liječenje, pacijenti sa ADPKD-om i njihove porodice trebaju se redovno pregledavati na bolesti aorte.

Priznanja

Zahvaljujemo dr. Edwardu Barrogi (http://orcid.org/ 0000-0002-8920-2607) na pregledu i uređivanju rukopisa.

Izjava o objelodanjivanju

Svi autori nemaju sukob interesa.

Prilozi autora

Koncepcija studije: YI, MO Prikupljanje podataka: YI, MK, MA, KY, MO Analiza: YI Istraga: YI Pisanje: YI Pribavljanje sredstava: Niko Kritički pregled i revizija: svi autori Konačno odobrenje članaka: svi autori Odgovornost za sve aspekti rada: svi autori

Reference

1) Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autosomnodominantna bolest policističnih bubrega. Lancet 2019; 393: 919-35.

2) Zhou Z, Xu Y, Delcourt C, et al. Da li je neophodan redovni skrining na intrakranijalnu aneurizme kod pacijenata sa autosomno dominantnom policističnom bolešću bubrega? Sistematski pregled i metaanaliza. Cerebrovasc Dis 2017; 44: 75-82. 3) Lumiaho A, Ikaheimo R, Miettinen R, et al. Prolaps mitralne valvule i mitralna regurgitacija su česti kod pacijenata sa policističnom bolešću bubrega tipa 1. Am J Kidney Dis 2001; 38: 1208-16. 4) Hassane S, Claij N, Lantinga-van Leeuwen IS, et al. Patogena sekvenca za seciranje formiranja aneurizme u hipomorfnom modelu policistične bolesti bubrega 1 na mišu. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2007; 27: 2177-83. 5) Ravine D, Sheffield L, Danks DM, et al. Procjena ultrasonografskih dijagnostičkih kriterija za autosomno dominantnu bolest policističnih bubrega 1. Lancet 1994; 343: 824-7. 6) Silverio A, Prota C, Di Maio M, et al. Disekcija aorte kod pacijenata sa autosomno dominantnom policističnom bolešću bubrega: serija od dva slučaja i pregled literature. Nefrologija (Carlton) 2015; 20: 229-35.

7) Schrier RW, Mcfann KK, Johnson AM. Epidemiološka studija preživljavanja bubrega kod autosomno dominantne policistične bolesti bubrega. Kidney Int 2003; 63: 678-85.

8) Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T, et al. Ekspresija komponenti renin-angiotenzin sistema u autosomno recesivnoj policističnoj bolesti bubrega. J Histochem Cytochem 2005; 53: 979-88.